Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
![Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében](/external/image_cache/2/b/3/2b318af65759d0741cca0527bc8388ac.jpg)
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Július 16. 08:15, kedd | Belföld
Ötven tartalékos kezdi meg az alapkiképzést Szentendrén
Mintegy ötven fiatal kezdi meg hétfőn az egységes alapkiképzést a szentendrei Görgey Artúr laktanyában - mondta el a közmédiának Huszár Ferenc ezredes hétfőn a helyszínen.
2024. Július 16. 08:14, kedd | Belföld
Tizenhat vármegyében és 6 budapesti kerületben irtják a szúnyogokat a héten
Tizenhat vármegye négyszáznegyvennégy településén és Budapest hat kerületében lesz a héten szúnyoggyérítés - tájékoztatta az Országos Katasztrófavédelmi Főigazgatóság (OKF) hétfőn az MTI-t.
2024. Július 16. 08:09, kedd | Belföld
Idén is számos útszakasz újul meg a Magyar Falu Program keretében
Tízmilliárd forintból folytatódik országszerte a mellékutak állapotának javítása - közölte a Miniszterelnökség hétfőn az MTI-vel.