Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 23. 12:07, kedd | Belföld
Szijjártó Péter: újabb légijárat indul nyártól Magyarország és Kína között
Újabb légijárat indul Magyarország és Kína között, idén nyártól már egy hatodik kínai nagyváros, Hszian is közvetlenül elérhető lesz Budapestről
2024. Április 23. 12:05, kedd | Belföld
Turisztikai versenyképességet erősítő támogatási program indul 15 milliárdos keretösszeggel
2024. Április 23. 12:03, kedd | Belföld
Varga Mihály: az IMF is megerősítette, a magyar gazdaság idén visszatér a növekedési pályára
Az Európai Bizottság után a Nemzetközi Valutaalap (IMF) is megerősítette: a magyar gazdaság idén visszatér a növekedési pályára, jövőre az uniós rangsor élmezőnyében lehet
2024. Április 23. 06:54, kedd | Belföld
Faültetési napot hirdet a 10 millió Fa civil szervezet
Április 22-e, a Föld napja alkalmából Nemzeti Faültetési Napot hirdet a 10 millió Fa civil szervezet országos közössége.