Városlista
2024. december 23, hétfő - Viktória

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2024. December 23. 06:00, hétfő | Belföld

Szijjártó Péter: újraindult a kőolaj szállítása Magyarország felé a Barátság kőolajvezetéken

Újraindult a kőolaj szállítása Magyarország felé a Barátság kőolajvezetéken - közölte a külgazdasági és külügyminiszter vasárnap kora délután a Facebook-oldalán.

2024. December 23. 06:00, hétfő | Belföld

A hét elején még többfelé várható csapadék, de karácsonykor már derült idő várható

A hét elején még többfelé várható hó, havas eső, eső, majd karácsony első napján már kiderül az ég, és a következő napokban jobbára napos időre kell készülni 2-8 Celsius-fok közötti csúcshőmérséklettel.

2024. December 23. 06:00, hétfő | Belföld

Meteorológia: a Mecsekben 20 centiméter hó is hullhat hétfőn

A Mecsekben 15-20 centiméternél is több hó hullhat hétfőn - közölte a HungaroMet Zrt. vasárnap.