Hírek
2019. Október 01. 08:56, kedd |
Életmód
Forrás: mti - illusztráció: pixabay
A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegség
Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.
Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint az először 2014-ben megtartott nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy minden év október elsején felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, illetve a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.
A Gaucher-kór könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim - hiánya okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többi között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok alakulhatnak ki.
A szövetség szerint jelenleg legalább száz olyan ember él Magyarországon, aki Gaucher-kórban szenved, és nem tudja, hogy kezelésre szorulna. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.
A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház hematológia és őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Július 16. 08:07, kedd | Életmód
Kétezer foglyot kaszabolhattak le a mohácsi csatát követően a tömegsírok vizsgálata szerint
A mohácsi csata IV. tömegsírjánál idén nyáron megkezdett feltárás is igazolja, hogy mintegy kétezer letérdeltetett foglyot kaszaboltak le szablyával az ütközetet követően
2024. Július 16. 08:04, kedd | Életmód
A Hold és az Antares együttállása lesz látható szerda este az égbolton
Szabad szemmel is látható lesz Hold és az Antares csillag együttállása szerda este tíz órától az égbolton - tájékoztatta a Svábhegyi Csillagvizsgáló az MTI-t hétfőn.
2024. Július 15. 08:00, hétfő | Életmód
Kálid Artúr kapta a Hollósi Frigyes-díjat
Kálid Artúr kapta idén a Hollósi Frigyes-díjat; az elismerést a közönség szavazatai alapján a Hyppolit, a lakáj címszerepéért nyerte el a Kőszegi Várszínház Köz-Játék Fesztiválján.
2024. Július 11. 08:04, csütörtök | Életmód
Készül a Shrek 5, két év múlva mutatják be
A DreamWorks Animation bejelentette, hogy elkészítik a Shrek ötödik epizódját, ami 2026 júliusában kerülhet majd a mozikba - számolt be róla kedden a Variety.com.